L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) у стаффордширских бультерьеров

L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria - гидрооксиглуатаровая ацидурия) у стаффордширских бультерьеров является нейрометаболическим нарушением, характеризующимся повышенными уровнями L -2- гидрооксиглутаровая кислоты в моче, плазме и спинномозговой жидкости.

L-2-HGA поражает центральную нервную систему, клинические признаки обычно появляются между 6 месяцами и одним годом (хотя они могут появиться и позднее). Симптомы включают в себя эпилептические припадки, шатающуюся походку, треморы, ригидность мышц в результате нагрузки или возбуждения и изменение поведения.

Мутация, или изменение в структуре гена, возможно возникло самопроизвольно у одной собаки, однако, попав в поголовье, она передавалась из поколения в поколение, как любой другой ген. Нарушение наследуется аутосомным рецессивным способом: чтобы собака родилась больной, необходимо, чтобы присутствовали два экземпляра дефектного гена (по одному, унаследованному от каждого родителя). У особей с одним экземпляром нормального гена и одним экземпляром дефектного гена – они называются носители – симптомы не проявляются, но такие собаки могут передать дефектный ген своим детям. В случае вязки двух носителей, не имеющих симптомов, 25% (в среднем) детей будут больными, 25% будут чистыми, а остальные 50% сами будут носителями.

Мутация, отвечающая за заболевание, недавно была идентифицирована Управлением по здоровью животных (Animal Health Trust). Используя информацию данного исследования, мы разработали тест ДНК по данному заболеванию. Этот тест не только позволяет поставить диагноз больным собакам, с его помощью можно выявить собак-носителей, которые сами не имеют симптомов заболевания, но могут произвести больных щенков. С помощью ранее проводившихся тестов, включавших в себя анализ мочи или крови с целью выявления повышенных уровней L-2-гидрооксиглутарата или магнитный резонанс, носителей выявить невозможно. В большинстве случаев в поголовье будет гораздо больше носителей, чем больных животных.

Сейчас можно сделать новый тест, информация для сдачи анализов дана ниже.

Заводчикам будут отосланы результаты, на основании которых их собака будет отнесена к одной из трех категорий:

ЧИСТЫЕ: собака имеет 2 экземпляра нормального гена, она не заболеет L-2-HGA и не передаст ген L-2-HGA своим детям.

НОСИТЕЛЬ: собака имеет один экземпляр нормального гена и один экземпляр гена мутанта, вызывающего L-2-HGA . Она не заболеет L-2-HGA , но передаст ген L-2-HGA 50% (в среднем) своих детей.

БОЛЬНОЙ: собака имеет два экземпляра мутации L-2-HGA и больна L-2-HGA . На каком-то этапе своей жизни она заболеет L-2-HGA , если проживет достаточно долго.

Носителей можно вязать с чистыми собаками. В среднем, 50% такого помета будут чистыми, а 50% - носителями; больные собаки от такой вязки родиться не могут. Щенкам, которые будут использованы в разведении, можно в свою очередь, сделать генетические анализы, чтобы определить, являются ли они чистыми или носителями.

Для проведения теста необходимо 2 мл крови EDTA (этилендиаминтетраацетат). К анализам следует приложить заполненную форму тестирования ДНК и оплату 63 фунта стерлингов, включая НДС (чек или кредитная карта), за каждый анализ и направить на следующий адрес: Animal Health Trust , Lanwades Park , Kentford , Newmarket , Suffolk CB 8 7 UU .

ДНК-тестирование для стаффордширских бультерьеров на L-2-hydroxyglutaric aciduria (L-2-HGA) и наследственную катаракту (HC)

Пожалуйста, обратите внимание на следующее изменение в требованиях, предъявляемых к анализам крови для проведения вышеуказанных тестов.

!!! Для анализов собак из стран, не являющихся членами ЕС, (кроме Австралии и Новой Зеландии) необходимо 8-10 мл крови EDTA . Анализы из Австралии и Новой следует по-прежнему посылать через Curtin Medical School .

По всем вопросам обращайтесь по адресу dnatesting @aht .org .uk или по телефону 0044 8700 509144

Формы ДНК-тестирования можно скачать здесь - http://www.aht.org.uk

Вопросы можно задавать Vikki Lett или Symone Ingram (08700 509144) или по электронной почте dnatesting @aht .org .uk

Наследственная катаракта (HC) у стаффордширских бультерьеров

Наследственная катаракта у стаффордширских бультерьеров считается наследуемым состоянием с конца 70-х годов прошлого века. У заболевших собак катаракта появляется в молодом возрасте на обоих глазах. Это состояние не является врожденным, при рождении хрусталики нормальные, катаракты появляются в возрасте нескольких недель или месяцев, заболевание прогрессирует до полной катаракты (и, следовательно, слепоты), которая возникает к 2-3 годам.

Мутация, или изменение в структуре гена, возможно возникло самопроизвольно у одной собаки, однако, попав в поголовье, она передавалась из поколения в поколение, как любой другой ген. Нарушение наследуется аутосомным рецессивным способом: чтобы собака родилась больной, необходимо, чтобы присутствовали два экземпляра дефектного гена (по одному, унаследованному от каждого родителя). У особей с одним экземпляром нормального гена и одним экземпляром дефектного гена – они называются носители – симптомы не проявляются, но они могут передать дефектный ген своим детям. В случае вязки двух носителей, не имеющих симптомов, 25% (в среднем) детей будут больными, 25% будут чистыми, а остальные 50% сами будут носителями.

Мутация, отвечающая за заболевание, недавно была идентифицирована Управлением по здоровью животных ( Animal Health Trust ). Используя информацию данного исследования, мы разработали тест ДНК по данному заболеванию. Этот тест не только позволяет поставить диагноз больным собакам, с его помощью можно выявить собак-носителей, которые сами не имеют симптомов заболевания, но могут произвести больных щенков. С помощью ранее проводившихся тестов, включавших в себя анализ мочи или крови с целью выявления повышенных уровней L-2-гидрооксиглутарата или магнитный резонанс, носителей выявить невозможно. В большинстве случаев в поголовье будет гораздо больше носителей, чем больных животных.

Сейчас можно сделать новый тест, информация для сдачи анализов дана ниже.

Заводчикам будут отосланы результаты, на основании которых их собака будет отнесена к одной из трех категорий:

ЧИСТЫЕ: собака имеет 2 экземпляра нормального гена, она не заболеет наследственной катарактой и не передаст ген наследственной катаракты своим детям.

НОСИТЕЛЬ: собака имеет один экземпляр нормального гена и один экземпляр гена-мутант, вызывающего наследственную катаракту. Она не заболеет наследственной катарактой, но передаст ген наследственной катаракты 50% (в среднем) своих детей.

БОЛЬНОЙ: собака имеет два экземпляра мутации наследственной катаракты и больна наследственной катарактой. На каком-то этапе своей жизни она заболеет наследственной катарактой, если проживет достаточно долго.

Носителей можно вязать с чистыми собаками. В среднем, 50% такого помета будут чистыми, а 50% - носителями; больные собаки от такой вязки родиться не могут. Щенкам, которые будут использованы в разведении, можно в свою очередь, сделать генетические анализы, чтобы определить, являются ли они чистыми или носителями.

Для проведения теста необходимо 2 мл крови EDTA (этилендиаминтетраацетат). К анализам следует приложить заполненную форму тестирования ДНК и оплату 63 фунта стерлингов, включая НДС (чек или кредитная карта), за каждый анализ и направить на следующий адрес: Animal Health Trust , Lanwades Park , Kentford , Newmarket , Suffolk CB 8 7 UU .

*В случае одновременной сдачи ДНК-анализа L-2-HGA , оба теста могут быть сделаны со скидкой за 105 фунтов стерлингов, включая НДС.

ДНК-тестирование для стаффордширских бультерьеров на L-2-hydroxyglutaric aciduria ( L 2 HGA ) и наследственную катаракту ( HC )

Пожалуйста, обратите внимание на следующее изменение в требованиях, предъявляемых к анализам крови для проведения вышеуказанных тестов.

!!! Для анализов собак из стран, не являющихся членами ЕС, (кроме Австралии и Новой Зеландии) необходимо 8-10 мл крови EDTA . Анализы из Австралии и Новой следует по-прежнему посылать через Curtin Medical School.

По всем вопросам обращайтесь по адресу dnatesting @aht.org.uk или по телефону 0044 8700 509144

Вопросы можно задавать Vikki Lett или Symone Ingram (08700 509144 (телефон), 08700 502461 (факс)) или по электронной почте dnatesting @aht .org .uk

В результате проведения генетических лабораторных исследований L -2- HGA и наследственной катаракты были получены следующие результаты:

L-2-HGA

норма 1808 носители 261 больные 18

Наследственная катаракта

Норма 1151 носители 52 больные 0

Цифры по тестам L-2-HGA выше, чем цифры по тестам наследственной катаракты, так как тест L-2-HGA начали делать на шесть месяцев раньше, чем тест на наследственную катаракту. Теперь заводчики обычно делают оба теста одновременно.

В способе забора анализов по сравнению с началом проведения тестирования произошло два изменения Первоначально ДНК извлекались только из анализов крови, но по просьбам владельцев собак Совет по здоровью животных разработал тесты на основе извлечения ДНК из мазков, взятых с внутренней стороны щеки, т.е., слюны. Однако совсем недавно Совет по здоровью животных принял решение прекратить тестирование на основе мазков, я цитирую письмо Найджела Холмса (Совет по здоровью животных) «проблема состоит в том, что мазки не давали достаточного количества ДНК для поведения тестов, поэтому нам приходилось снова обращаться к владельцам за дополнительным материалом для тестирования». Поэтому, несмотря на то, что анализ крови менее удобен для владельцев, проведение анализа требует меньше времени, если не требуется повторное тестирование. Надежность результатов, уже полученных из мазков слюны, не подвергается сомнению.

Я думаю, что теперь заводчики вероятно будут тестировать свое поголовье, с тем, чтобы в конечном итоге каждый заводчик использовал в своем разведении генетически чистых собак.

Мы несколько расстроены тем, что результаты тестов не размещались на сайте Кеннел-клуба. Мы несколько раз обращались в Кеннел-клуб по вопросу обновления сайта клуба, сейчас работает обновленный сайт клуба, и на нем публикуются результаты тестирования. По - видимому , эти результаты обновляются ежеквартально .

Кроме того, мы проводим работу с Советом по здоровью животных по повышению качества услуг для владельцев собак в других странах.

Недавно Совет по здоровью животных сообщил, что сможет проводить тесты на PHPV . Он обсуждает этот вопрос с исследователем, изучающим аналогичное заболевание у людей (Совет использовал такой же сценарий в случае исследования L-2-HGA),он задал вопрос, будут ли наши владельцы присылать анализы крови, чтобы можно было начать проект. Я уже направил статью Кэтрин Меллерш руководству Клуба породы, чтобы они включили ее в бюллетени и журналы Клуба, рассказав о необходимых подробностях и требованиях. Теперь эта идея уже знакома владельцам, и нет необходимости их уговаривать. Пожалуйста, попросите владельцев нам помочь. Мы не знаем, как наследуется PHPV , поэтому это исследование может оказаться не таким ясным, как наследственная катаракта и L-2-HGA , с другой стороны, понимание вопроса улучшается, накапливается опыт и возможно теперь дело пойдет быстрее.

Основываясь на публикуемой информации относительно «поздней катаракты» (задней полярной субкапсулярной катаракты), тестирование глаз – это единственный способ сделать новые открытия. Напомню, что поздняя катаракта была обнаружена у небольшого количества собак, она не распространяется на оба глаза, полной слепоты, как правило, не наблюдается. Поскольку эти катаракты обычно начинают проявляться не раньше двух лет, по стаффордширским бультерьерам информации очень мало, так как обычно мы проводим тестирование глаз до полутора лет.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АНАЛИЗЫ НА L2 HGA И НАСЛЕДСТВЕННУЮ КАТАРАКТУ У СТАФФОРДШИРСКИХ БУЛЬТЕРЬЕРОВ

В апреле 2006 года Совет по здоровью животных начал принимать мазки слюны с внутренней стороны щек для поведения вышеупомянутых тестов.

К сожалению, ДНК, которую мы смогли извлечь из этих мазков, часто не имела надлежащего качества, чтобы обеспечить установленный нами стандарт обслуживания. Поэтому с 17 августа 2006 года для проведения этих двух тестов мы больше не принимаем мазки. Мазки, уже находящиеся в системе, будут обработаны.

Мы принимаем анализы крови (3 мл в пробирках EDTA ) от владельцев в Соединенном Королевстве и Европе. Австралийские анализы можно посылать через Медицинскую в Кертине. Анализы из других стран – только по предварительной договоренности, пожалуйста, с dnatesting@ aht. org. uk.

Прошу прощения за неудобства, особенно для владельцев, проживающих за пределами Европы.

Любые замечание присылайте по адресу nigel. holmes@ aht. org. uk.

Сайт лаборатории Animal Health Trust (AHT) http://www.aht.org.uk/

Материалы для совещания Клуба по породе стаффордширский бультерьер по вопросам наследственной катаракты и L-2HGA

Д-р Джефф Симпсон, Кеннел-клуб

ИСТОРИЯ ВОПРОСА

И наследственная катаракта, и L-2-HGA наследуются у стаффордширских бультерьеров как одиночный аутосомный рецессивный признак, Совет по здоровью животных разработал тесты для идентификации обеих мутаций. Это означает, что ДНК одного стаффордширского бультерьера может быть протестирована, чтобы выяснить,является ли данная собака чистой, носителем или больной. Наличие этих двух тестов даст заводчикам стаффордширских бультерьеров огромное преимущество, так как даст им возможность производить отбор для осуществления программ разведении и снизить частоту возникновения обоих генов-мутантов в будущих поколениях. Все заводчики, занимающиеся разведением и регистрацией пометов стаффордширских бультерьеров, должны вести совместную работу для того, чтобы порода получила максимальные преимущества от новых тестов ДНК.

ЧТО УЖЕ СДЕЛАНО ?

После заявления Совета породе Кеннел-клуб одобрил Официальную программу тестирования ДНК стаффордширских бультерьеров как по наследственной катаракте, так и по L-2-HGA . Это означает, что копии сертификатов тестирования ДНК, выданные Советом по здоровью животных, будут направляться непосредственно в Кеннел-клуб. Затем результаты тестирования будут добавляться к информации о проведенных тестах в базе данных собак, зарегистрированных в Кеннел-клубе. Это означает, что результаты тестирования данной собаки будут опубликованы в следующем дополнении базы данных по породе; также он вноситься во все регистрационные свидетельства, выдаваемые на данную собаку и на потомков данной собаки. В настоящее время Программа действует, и вскоре Кеннел-клуб выпустит пресс-релиз. В этом пресс-релизе Кеннел-клуб пригласит владельцев, собаки которых уже сдали тесты, прислать копию сертификата тестирования ДНК в Кеннел-клуб, и мы добавим информацию в базу данных зарегистрированных собак.

ПЕРСПЕКТИВЫ ?

Очевидно, что прежде всего необходимо добиться согласия заводчиков стаффордширских бультерьеров о том, что все племенное поголовье перед использованием необходим тестировать по обоим заболеваниям. Зная результаты тестирования, заводчик сможет лучше подобрать потенциальных партнеров.

Если собака чиста по обоим заболеваниям , то проблем никаких нет. А если собака является носителем одного или обоих заболеваний? Если собака – носитель, это означает, что у нее нет клинических признаков болезни, но у нее будет один нормальный экземпляр гена и один экземпляр гена-мутанта, и она передаст копию гена-мутанта примерно половине своих потомков. Что заводчик будет делать с идентифицированными носителями – зависит от него самого. Некоторые говорят, что не будут использовать в разведении идентифицированных носителей, и это, конечно, их собственное решение. Однако мое мнение таково, что племенное поголовье в любой породе состоит из очень небольшого количества собак, поэтому дальнейшее его сокращение может принести долгосрочный ущерб породе. По-моему, одно из основных преимуществ тестирования ДНК заключается в том, что оно позволяет заводчикам использовать идентифицированных носителей в племенном разведении. Однако , использование носителя налагает дополнительные ограничения на выбор партнера . Проверенного носителя нельзя вязать непротестированной собакой, поскольку это собака может быть неидентифицированным носителем, кроме того, протестированного носителя нельзя вязать с другим протестированным носителем. Дело в том, что, если вязать двух носителей, у каждого щенка будет один из 4 шансов родиться больным, а это слишком высокий риск. Однако, если носителя вязать с протестированной нормальной собакой, тогда главное, о чем надо помнить, что в будущем помете клинически больных щенков не будет, но помет будет состоять из нормальных щенков и носителей. Очевидно, что наличие двух разных тестов ДНК немного осложнят выбор, но не создает непреодолимых препятствий.

В настоящее время у нас накопился значительный опыт использования тестов ДНК по генам заболевания в других породах . Для снижения частоты мутации, вызывающей заболевание, без удаления собак из племенного поголовья успешно используется следующая схема. Необходимо выполнить следующие шаги:

Перед использованием в разведении всему потенциальному племенному поголовью следует сделать тесты ДНК. Идентифицированных носителей нельзя вязать с нетестированными собаками или другими идентифицированными носителями.
Идентифицированных носителей вязать можно, но только с нормальными протестированными собаками. Это позволяет носителям, обладающим качествами, которые принесут пользу будущим поколениям, передать эти качества потомкам, например, хороший породный тип и темперамент. Помните, заводчики стремятся выводить всесторонне качественных стаффордширских бультерьеров, поэтому надо не просто выбирать партнера, нормального по этим заболеваниям, но не способного принести пользу породе; постарайтесь найти партнера, которого бы вы выбрали в любом случае и который был бы нормален по этим заболеваниям.
Если заводчик решает повязать протестированного носителя с нормальной собакой, то тогда он должен провести тестирование ДНК щенкам, родившимся в результате такой вязки, чтобы идентифицировать нормальных щенков и носителей.

ПРИМЕНЕНИЕ АНАЛОГИЧНОЙ СТРАТЕГИИ К ПОГОЛОВЬЮ СТАФФОРДШИРСКИХ БУЛЬТЕРЬЕРОВ

Я считаю, что аналогичный подход вполне может применяться для контроля наследственной катаракты и L -2 HGA у стаффордширских бультерьеров. Однако я вижу, как минимум, одно осложнение, которое необходимо рассмотреть. До сих пор программы разведения, связанные с тестированием ДНК по мутации, вызывающей заболевание, принимались породами с относительно небольшим поголовьем, где большинство заводчиков, регистрирующих свои пометы в Кеннел-клубе, являются членами соответствующего клуба породы и, как правило, читают кинологические газеты и материалы по породе. Общение с такими людьми с целью ознакомления их с различными предложениями осуществляется относительно успешно, и большинство из них, слышали о таких предложениях.

Эти два новых теста – это вероятно первые тесты в породе с большим поголовьем (прим. переводчика - в Англии это действительно очень популярная порода), где большое количество заводчиков, регистрирующих пометы в Кеннел-клубе, не являются членами породного клуба и возможно не являются активными читателями кинологической прессы. Несомненно, это добавляет новый уровень сложности в плане передачи идей и программ участникам процесса. Конечно в этом присутствует тот факт, что большинство заводчиков регистрирует свои пометы в Кеннел-клубе и новые владельцы получают родословные на своих собак. Поэтому в Кеннел-клубе имеется необходимая контактная информация, и клуб может распространить эту информацию среди своих членов. В настоящее время у нас ведутся дискуссии по оптимизации этого процесса.

Ниже приведены некоторые вопросы и ответы, прозвучавшие на семинаре 21 и 28 января:

Вопрос -Aвстралия хочет знать, когда можно будет делать тесты в Австралии, т.е., когда тесты смогут делать свои специалисты.

Ответ. Мы уже получили 53 анализа из Австралии и 8 из Новой Зеландии. Однако мы понимаем, что посылать анализы крови из Австралии сложно и прилагаем усилия с тем, чтобы проводить тест L 2 HGA по мазкам слюны. Для этой цели мы исследовали мазки слюны, полученные из Австралии. В настоящее время это исследование подходит к концу, на семинаре мы представим дополнительную информацию.

Вопрос. Насколько точны результаты в процентном отношении, и можете ли Вы уточнить проценты, приведенные в качестве вероятности того, что потомки будут носителями, чистыми и больными? Люди объяснили нам, что им известно о вязках между двумя носителями, когда в результате рождались здоровые щенки, что создает почву для новых сомнений.

Ответ. Как для теста наследственной катаракты, так и для теста L 2 HGA выявленные нами мутации, на которых основываются тесты, объясняют все выявленные на сегодняшний день случаи. Это означает, что мы еще не встречали собаку, больную наследственной катарактой или L 2 HGA , которую нельзя было бы идентифицировать с помощью наших тестов, как больную. Поэтому с этой точки зрения тесты на 100% точны . Теоретически возможно возникновение новых мутаций, вызывающих другие формы наследственной катаракты или L 2 HGA . Это маловероятно , но с формальной точки зрения возможно . Однако даже если новые мутации действительно возникнут, это не означает, что сегодняшние тесты бесполезны – это лишь означает, что нам придется разрабатывать дополнительные тесты.

Но вполне возможно, что от вязки носителя с носителем родится потомство без признаков болезни. Если оба родителя носители, у каждого щенка есть один шанс из четырех родиться больным – и, значит, он имеет 3 шанса из 4 родиться чистым или носителями без симптомов заболевания. Поэтому если от вязки носителя с носителем родилось 4 щенка, имеется 1 шанс из трех, что в данном помете не будет больных собак.

ВОПРОС. Насколько точен данный тест применительно к метизированным стаффордширским бультерьерам или к, так называемым, стаффордширским бультерьерам с примесью крови другой породы.

ОТВЕТ. Тесты одинаково точны для метисов и для чистокровных собак в том смысле, что они позволяют обнаружить наличие или отсутствие мутаций, вызывающих болезнь как у метисов, так и у чистокровных собак. Однако они не обнаруживают наличие других мутаций, вызывающих аналогичные заболевания, которые могут существовать в связи с присутствием кровей других пород. Например, если собака является помесью стаффордширского бультерьера и золотистого ретривера, каждый из которых может страдать от наследственной катаракты, тест на наследственную катаракту, проводимый Советом по здоровью животных, может обнаружить только присутствие гена-мутанта наследственной катаракты стаффордширского бультерьера, так как мутация наследственной катаракты у золотистого ретривера в настоящее время неизвестна. Поэтому, если собаке не повезло, и она унаследовала ген-мутант стаффордширского бультерьера и ген-мутант золотистого ретривера, тест Совета по здоровью животных позволит обнаружить только мутацию стаффордширского бультерьера. Но если две мутации различны, маловероятно, что один экземпляр каждой из них вызовет заболевание катарактой у собаки – обычно для возникновения болезни собаке необходимы 2 экземпляра одинакового гена-мутанта.

ВОПРОС. У какого процента стаффордширских бультерьеров фактически наблюдаются развившиеся симптомы L 2?

ОТВЕТ. Точная цифра неизвестна. В исследовании, проведенном в Совете по здоровью животных, мы обнаружили, что из первых 80 собак 25 являются носителями мутации L 2 HGA . Если эту цифру экстраполировать на все поголовье стаффордширских бультерьеров, это означает, что примерно 2,5% собак являются больными. Однако 80 собак, которых мы исследовали, не являются полностью случайной выборкой стаффордширских бультерьеров (все они было отобраны для исследования наследственной катаракты), поэтому реальный процент больных собак вероятно несколько ниже 2,5% - но, тем не менее, значительно выше, чем думали первоначально.

ВОПРОС. Сколько собак было протестировано, и какой процент является носителями?

ОТВЕТ. На L 2 HGA мы протестировали более 600 анализов, примерно 15% являются носителями.

ВОПРОС. Какие меры вы будете принимать в будущем, чтобы сделать тест более защищенным, так как некоторые считают, что возможны злоупотребления с информацией по тестированию и использование этой информации не по назначению.

ОТВЕТ. Защищенность генетических тестов должна быть полностью обсуждена заводчиками , Кеннел - клубом . Совет по здоровью животных очень заинтересован в том, чтобы заслушать все аргументы. Но пока микрочипирование не станет обязательным, а ветеринары не будут проводить идентификацию каждой собаки в момент забора анализа, предотвратить неправильное использование будет сложно. < p> ВОПРОС. В каком возрасте у щенков проявляется заболевание и каковы первые признаки L 2?

ОТВЕТ. Клинические признаки обычно проявляются в возрасте от 6 месяцев до 1 года. У больных собак наблюдается один или несколько клинических признаков – эпилептические припадки, отсутствие координации движений, треморы, ригидность мышц при нагрузке и изменение в поведении.

ВОПРОС. Снизится ли когда-либо стоимость тестов?

ОТВЕТ. Стоимость тестов отражает количество работы, необходимой для организации и проведения тестирования, она сравнима с расходами на другие тесты. В настоящее время повышение стоимости тестов не планируется.

ВОПРОС. Возможно ли проведение тестирования на наследственную катаракту и L 2 по одному забору крови по более низкой цене?

ОТВЕТ. Текущая стоимость обоих тестов по одному забору крови составляет 100 фунтов стерлингов, в то время как стоимость одного теста составляет 60 фунтов стерлингов.

ВОПРОС. Когда можно будет проводить тестирование L 2 и наследственную катаракту, используя замороженную сперму?

Мы можем извлекать ДНК из спермы у других видов животных, думаю мы сможем делать то же самое для собак. В качестве эксперимента мы будем принимать анализы спермы . Каждый анализ будет обрабатываться отдельно, поэтому исследование спермы будет стоить дороже; однако на начальном этапе мы готовы проводить тестирование спермы по той же цене, что и тестирование крови.

ВОПРОС. Есть ли у вас планы приостановить тестирование до установления системы идентификации животных?

ОТВЕТ. Нет. Этот вопрос по-видимому касается уже обсуждавшихся вопросов защищенности. Эти вопросы являются предметом обсуждения между заводчиками и Кеннел-клубом.

ВОПРОС. Как вы рассчитываете процент собак, наследующих те или иные признаки?

ОТВЕТ. Если вопрос касается процента больных собак, носителей и чистых щенков, который мы ожидаем от тех или иных вязок – они вычисляются на основе предположения, что каждый родитель имеет два экземпляра ДНК, вызывающего заболевание (каждый экземпляр может быть нормальным или мутантом), и каждый родитель передает каждому из своих детей один из двух экземпляров. Такой экземпляр передается случайно. Этот механизм действует у каждого родителя. Например , предположим , происходит вязка между двумя носителями . У каждого из их щенков вероятность наследования гена-мутанта от матери составляет 1 к 2, и вероятность наследования гена-мутанта от отца составляет тоже 1 к 2. Поэтому вероятность того, что щенок унаследует ген-мутант от обоих родителей составляет 0.5 x 0.5, т.е., 1 к 4 (или 25%).

ВОПРОС. Если ген L 2 возник у нормальной собаки, затем он мутировал, и, в итоге, возник L 2, мы теперь знаем, что через 5 или 10 лет он мутирует снова? Не получится ли так, что мы будем разводить собак, которым проведены тесты на данный конкретный ген-мутант L 2, не подозревая даже, что зреет новый опасный ген?

ОТВЕТ. С формальной точки зрения возможно возникновение новой мутации, которая отличается от той мутации, которую мы уже идентифицировали, и которая также вызывает L 2 HGA . Такое уже случалось в некоторых породах . Например, бостон-терьеры страдают от двух форм катаракты …одна из них – это юношеская/ранняя форма, которую вызывает тот же ген-мутант, который вызывает наследственную катаракту у стаффордширских бультерьеров , а другая проявляется позже, и ее вызывает другой ген-мутант (пока еще не выявленный). Эти две формы катаракты возникают по вине различных, случайно возникающих мутаций. Но такое случается крайне редко, вероятность того, что это произойдет очень низка. Тот факт, что у стаффордширских бультерьеров мутация L 2 HGA уже однажды возникла, говорит в пользу более низкой вероятности возникновения новой мутации в будущем. Все мутации – это случайные события, мутации, возникшие в прошлом не влияют на возникновение новых мутаций.

ВОПРОС. Если это так, и L 2 возник в результате мутации гена в прошлом, какова вероятность того, что такой же ген-мутант возникнет у чистой собаки, прошедшей тестирование ДНК?

ОТВЕТ. Видимо, смысл вопроса тот же, что в предыдущем вопросе.

КАК ДВИГАТЬСЯ ВПЕРЕД

Теперь, когда можно проводить тестирование на наследственную катаракту и L -2- HGA , можно исключить из разведения собак, больных одним из этих заболеваний. Первоначальные результаты тестов на L -2- HGA указывают на то, что приблизительно 15% протестированных собак являются носителями мутации L -2- HGA и, вероятно, аналогичный процент собак является носителями мутации наследственной катаракты. Некоторые собаки могут быть носителями обеих мутаций, но вероятно около 20-25% стаффордширских бультерьеров являются носителями, по крайней мере одной мутации. Поэтому ученые-генетики Совета по здоровью животных не рекомендуют исключать носителей из племенного поголовья, так как это привело бы к неприемлемому сокращению генофонда, который возможно никогда не удастся восполнить.

Вместо этого, мы рекомендуем тестировать всех собак, которые могут использоваться в разведении, и, если собака идентифицирована как носитель наследственной катаракты или L -2- HGA , их следует вязать только с чистыми собаками по результатам тесов, все щенки, родившиеся от такой вязки, которых предполагается использовать в разведении, также должны быть протестированы. Эта практика позволит постепенно вывести мутации из племенного поголовья, но, при этом позволит передать будущим поколениям ценные качества носителей. Если носителей всегда вязать с чистыми собаками, больных щенков не родится, и, несмотря на то, что часть родившихся щенков будет носителями, сами они не будут больны ни одним из этих заболеваний. Ниже дан список различных комбинаций собак, ожидаемые результаты и рекомендуются ли такие сочетания:

Комбинация собак Результат П риемлемый подход к данной вязке

Чистый X Чистый Все щенки будут чистыми Тестировать щенков нет необходимости
Вязка может быть рекомендована

Чистый X Носитель 50% щенков будут чистыми Необходимо провести тестирование

50% щенков будут носителями всех щенков, которые будут использоваться в

разведении

Вязка может быть рекомендована

Чистый x Больной Все щенки будут носителями Тестировать щенков нет необходимости
Вязка может быть рекомендована

Носитель x Носитель 25% щенков будут чистыми Вязка НЕ может быть рекомендована

25% щенков будут больными

50% щенков будут носителями

Больной x Больной Все щенки будут больными Вязка НЕ может быть рекомендована

СОВЕТ ПО ЗДОРОВЬЮ ЖИВОТНЫХ ( ANIMAL HEALTH TRUST ) хотел бы выразить благодарность следующим организациям, сделавших денежные вклады в исследование наследственной катаракты и L -2- HGA :

Фонд здоровья Кеннел - клуба

Фонд здоровья собак Американского Кеннел - клуба

Совет по породе стаффордширский бультерьер

Организация по спасению животных

СОВЕТ ПО ЗДОРОВЬЮ ЖИВОТНЫХ также хотел бы выразить искреннюю благодарность всем владельцам стаффордширских бультерьеров, сдавших анализы своих собак, которые поделились с нами информацией о своих собаках. Без их помощи разработать данные тести ДНК было бы невозможно.
Кэтрин Меллерш

Перевод Елены Солодуховой.

Никакая часть содержимого данного раздела не может быть скопирована и воспроизведена без разрешения владельца сайта.

L-2-HGA – НЕКОТОРЫЕ ЧАСТО ЗАДАВАЕМЫЕ ВОПРОСЫ И ОТВЕТЫ